В Институте Биофизики НАНА состоялся научный семинар посвященный “Дню науки” на тему “Генотипирующий анализ клинически значимых мутаций гена GALT”.
Мероприятие было организовано лабораторией Молекулярной онкологии Национального центра онкологии Азербайджанской Республики и лабораторией Молекулярной и клеточной онкологии Института Биофизики.
Открыв семинар, генеральный директор института, член-корреспондент НАНА Октай Гасымов подчеркнул важность темы и отметил необходимость масштабных современных исследований в этой области.
Затем сотрудник Национального Онкологического Центра, заведующая лабораторией Молекулярной и клеточной онкологии, к.б.н. Лейлаханум Маликова рассказала об используемых в настоящее время и планируемых к использованию в лечении злокачественных новообразований панелях “CANCER”, особенно предикативных и диагностических панелях, представив подробную информацию о результатах неоадъювантной химиотерапии, проводимой по стандартным протоколам на стадии SVX IIIC (T1-4 N3M0) и о роли экспрессии гена TUBB3 на ранней стадии формирования рака молочной железы.
Далее с подробной информацией по теме семинара выступила врач лаборатории Молекулярной онкологии Национального Онкологического Центра Сабина Мехдизаде. Она рассказала о клиническом значении гена GALT, вызывающего галактоземию, и о генотипировании его мутаций, пренатальной диагностике и неонатальном скрининге.
На мероприятии также был представлен доклад инженера-генетика лаборатории Молекулярной онкологии Национального Онкологического Центра Азербайджанской Республики Эльнары Алиевой. В ходе своего выступления Э. Алиева рассказала о методе выявления клинически значимых мутаций в гене GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase). Она также предоставила подробную информацию о реактивном наборе (киты) и подготовке соответствующего протокола для использования в качестве скрининг метода, включая дизайн олигонуклеотидных праймеров, выбор режима метода ПЦР, электрофорез в агарозном геле и обнаружение ожидаемых фрагментов ДНК.
В завершении семинара был проведен широкий обмен мнениями и даны ответы на вопросы.